Wissenschaft

Gen-Selektion: Zusammenfassung

Der DNA-Test von Futura Genetics ermöglicht es Ihnen, das Entstehungsrisiko von 28 Krankheiten einzuschätzen, die zu den weltweit häufigsten zählen. Unsere Experten wählen die am besten geeigneten genetischen Marker für jede Krankheit aus, basierend auf ihren Erfahrungen aus Tausenden von DNA-Untersuchungen an SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms/ Polymorphismen), die mit der Krankheit im menschlichen Körper assoziiert werden.

 

SNPs sind genetische Variationen bei Individuen und dienen als ideale genetische Marker für die Durchführung der Prüfung. Der DNA-Test von Futura Genetics liefert Ihnen Erkenntnisse über die Wahrscheinlichkeit zur Entwicklung von häufigen Erkrankungen und hilft Ihnen zu verstehen, welche Maßnahmen Sie treffen können, um Ihr Risiko zu minimieren.

 

Chromosome und DNA

Jede Zelle in unserem Körper (mit Ausnahme einiger weniger spezialisierter Zellen wie zum Beispiel rote Blutkörperchen) enthält 23 Paare von Chromosomen im Zellkern, die jeweils aus einem einzigen DNA-Molekül besteht, das um Proteine gewickelt ist. Ein DNA-Molekül bestehen aus zwei komplementären Strängen, die miteinander verflochten sind. Jeder Strang ist ein Polymer aus Monomeren, genannt Nukleotid. Es gibt vier verschiedene Nukleotide (abgekürzt A, T, G und C), die miteinander in einer ganz bestimmten Reihenfolge verbunden sind, um die lange Kette des DNA-Moleküls zu bilden.

 

Jedes Nukleotid auf einem Strang bildet durch schwache Wechselwirkungen ein Paar mit einem bestimmten Nukleotid auf dem Gegenstrang. A paart sich mit T und C paart sich mit G. Eine solche Paarung zwischen den Nukleotiden hält die beiden Stränge zusammen und bildet eine Doppelhelix. * Es gibt Millionen von Nukleotiden in jedem DNA-Molekül - das größte menschliche Chromosom (Chromosom Nummer 1) enthält etwa 220 Millionen Nukleotidpaare!

Gene kodieren Proteine

Ein Gen ist eine Region in einem DNA-Molekül, das Anweisungen für die Herstellung eines bestimmten Proteins enthält. Proteine führen die meisten unserer Körperfunktionen durch, und wenn sie nicht richtig arbeiten, können Krankheiten auftreten. Menschen haben ca. 20.000 Gene. Um ein Protein herzustellen, muss das für dieses Protein verantwortliche Gen aktiv werden – solch ein Gen wird als exprimiert angesehen. Wenn bestimmte Gene in einer Zelle exprimiert werden, werden die produzierten Proteine spezifische Merkmale dieser Einzelzelle definieren.

 

Körperzellen unterscheiden sich voneinander abhängig von ihrer Struktur und Funktion. Diese Unterschiede werden durch die Aktivierung von spezifischen Genen, welche zur Produktion von spezifischen Proteinen führt, hervorgerufen. Beispielsweise ist eine Untergruppe von Zellen für die Sekretion von Insulin in der Bauchspeicheldrüse zuständig. Insulin ist ein wichtiges Hormon, das den Zuckerstoffwechsel im Körper regelt.

 

Um ein Protein herzustellen, müssen Zellen den genetischen Code in unserer DNA lesen und interpretieren, der die "Rezepte" für die Proteinsynthese enthält. Die vier verschiedenen Nukleotide, aus denen ein DNA-Molekül besteht, werden mit A, T, G und C abgekürzt. Die Nukleotidsequenz in einem Gen enthält Anweisungen für die Herstellung eines bestimmten Proteins, und die Nukleotide selbst werden in eine Sequenz von Aminosäuren - die Bausteine des Proteins - umgewandelt.

Warum sehen wir alle unterschiedlich aus?

Obwohl wir alle die gleichen Gene besitzen, sehen wir nicht alle gleich aus. Das liegt an Variationen in den Genen, zudem sind nicht alle Gene bei Individuen gleichermaßen exprimiert. Zum Beispiel hängt unsere Haarfarbe von einem Pigment ab, das von unseren Haarzellen hergestellt wird. Die Farbe und die Pigmentmenge legen fest, ob das Haar einer Person rot, schwarz oder blond ist.

 

Es gibt weitere Variationen in unseren Genen, die während unseres Lebens auftreten. Zellen in unserem Körper teilen sich, wenn wir als Kinder wachsen, aber auch bei Erwachsenen, um tote Zellen zu ersetzen oder Wunden zu heilen. Wenn sich Zellen teilen, müssen sie ihre DNA kopieren. Wenn DNA kopiert wird, können Fehler auftreten, was zur Veränderung eines einzelnen Nukleotids im DNA-Molekül führt. Derartige Änderungen werden als Single Nucleotide Polymorphisms oder SNPs bezeichnet. Die meisten SNPs beeinflussen die Proteinfunktion nicht; aber in einigen Fällen kann eine vorhandene SNP in einer gen-kodierenden Region Veränderungen in der Proteinstruktur hervorrufen und deren Funktion beeinflussen. SNPs können verwendet werden, um Gene, die mit verschiedenen menschlichen Konditionen wie Krankheit, Toleranzentwicklung und Charaktereigenschaften in Zusammenhang stehen, zu identifizieren.

Wie können SNPs helfen, Krankheiten vorherzusagen?

Krankheiten werden oft durch die Fehlfunktion eines einzelnen Proteins oder einer Gruppe von Proteinen verursacht. Beispielsweise tritt Diabetes Typ I aufgrund einer unzureichenden Insulinproduktion in der Bauchspeicheldrüse auf.

 

Mehrere Gene sind an dieser Erkrankung beteiligt. Durch die Verwendung von Informationen aus DNA-Tests wurde eine Anzahl von SNPs identifiziert, die mit Diabetes assoziiert werden können. Mittlerweile wurden Hunderte von Krankheiten getestet, und SNPs, die mit der Gefahr zur Entstehung bestimmter Krankheiten in Verbindung stehen, sind identifiziert worden. Zum Beispiel kann ein einzelnes SNP, das eine Änderung der Aminosäure in einem Protein bewirkt, zu einem sechsfachen erhöhten Risiko von Morbus Crohn führen.

 

Die Liste der SNPs, die mit Krankheiten oder anderen Zuständen assoziiert werden, wird ständig erweitert. Um festzustellen, welche SNPs mit einer Krankheit assoziiert sind, verwenden unsere Wissenschaftler die neuesten veröffentlichten Daten, um jegliche Korrelationen zwischen SNPs und der Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung zu beurteilen.

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